Un avance médico sin precedentes acaba de marcar un antes y un después en el campo de la medicina, sobre todo en el tratamiento de enfermedades genéticas raras, ya que un bebé de nueve meses recibió la primera terapia genética personalizada del mundo para tratar una condición grave que afecta su metabolismo.
Se trata de KJ Muldoon, un pequeño de ojos azules que fue diagnosticado poco después de su nacimiento con una condición genética extremadamente rara conocida como deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1). Esta enfermedad afecta la capacidad del cuerpo para procesar y eliminar toxinas, particularmente el amoníaco, un subproducto del metabolismo de las proteínas.
Según explicaron sus padres, los primeros diagnósticos fueron devastadores: la mayoría de los casos conocidos terminan en trasplante de hígado o en el fallecimiento.
“Cuando buscamos en internet sobre CPS1, todo lo que encontrábamos era muerte o trasplante”, compartió su madre, Nicole, desde el Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos, donde el niño fue tratado.
Ante la gravedad del caso, el equipo médico propuso una alternativa innovadora: el uso de edición genética personalizada, desarrollada a partir de la tecnología CRISPR-Cas9, que permite realizar modificaciones precisas en el ADN.
Aunque fue una decisión difícil para los padres, aceptaron el riesgo ante la falta de opciones. El tratamiento fue administrado por primera vez en febrero, y el bebé recibió otras dos dosis posteriormente.
Lo revolucionario de esta terapia es que fue diseñada exclusivamente para KJ, tomando en cuenta las mutaciones específicas que presenta. “Este medicamento no está hecho para otro paciente. Es 100 por ciento personalizado”, explicó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, experta en genética pediátrica.
Una vez aplicado, el tratamiento se dirige directamente al hígado, donde entra en las células y corrige el gen defectuoso, permitiendo que el cuerpo comience a metabolizar correctamente las proteínas.
Los primeros resultados han sido alentadores; por lo que ahora KJ puede consumir una dieta con mayor contenido de proteínas y necesita menos medicamentos que antes. Sin embargo, los especialistas subrayaron que el monitoreo deberá continuar a largo plazo para confirmar la seguridad del tratamiento.
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El caso fue documentado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, donde se destaca su potencial para abrir el camino hacia nuevos tratamientos individualizados para pacientes con enfermedades genéticas graves.
“Esperamos que KJ sea el primero de muchos. Este es solo el comienzo de una medicina que puede adaptarse a la genética de cada persona”, concluyó la doctora Ahrens-Nicklas.
Con información de Excelsior.
